Harry Feller ve el mundo a través de lentes de montura azul, ignorando su vista cada vez peor mientras corre, canta y juega. Pero ahora hay una nueva esperanza para el niño de 8 años y otros que sufren del Síndrome Usher 1F, una enfermedad genética rara que causa sordera y ceguera.
Una fundación sin fines de lucro con sede en los Estados Unidos, Usher 1F Collaborative recibió una subvención de $ 450,000 del proyecto «Rare as One» lanzado por la Iniciativa Chan Zuckerberg (CZI). El CZI fue establecido en 2015 por el CEO de Facebook, Mark Zuckerberg, y su esposa, la Dra. Priscilla Chan.
La subvención, anunciada a fines del invierno pasado, es parte de un total de $ 13.5 millones en fondos que CZI está otorgando a 30 organizaciones dirigidas por pacientes.
La infusión de efectivo también representa un rayo de positividad a medida que el mundo continúa luchando con la epidemia de COVID-19.
«Esta es una noticia tan positiva en un momento en que no hay muchas noticias médicas positivas», dijo Melissa Chaikof, presidenta de Usher 1F Collaborative, en una entrevista telefónica con The Times of Israel.
«La subvención de Facebook es el siguiente punto en el camino hacia una terapia», dijo Chaikof, hablando desde su oficina en Boston. «Nos da visibilidad, dinero para hacer crecer nuestra organización y sostenibilidad para continuar financiando nuestra investigación».
La mutación genética, que afecta predominantemente a los judíos asquenazíes, afecta a unas 4,000 personas en todo el mundo, mientras que otras formas de la enfermedad afectan a hasta 400,000 personas. Según un estudio de 2003 del Instituto Nacional de Salud de EE. UU., La mutación se originó hace unos 350 años, o 14 generaciones.
«Es un rincón tan raro del campo de juego en el que estamos jugando», dijo Daniel Feller, padre de Harry y cofundador de Genetic Cures Australia, en una llamada telefónica desde su casa en Melbourne, Australia.
Feller lanzó la organización sin fines de lucro después del nacimiento de su hijo Harry.
«Harry nació profundamente sordo, tiene problemas de equilibrio y se volverá progresivamente ciego», dijo Feller. “No existen tratamientos efectivos, pero la terapia y entrenamiento intensivos del habla le permiten escuchar y hablar perfectamente bien. Ahora, a los 8 años de edad, Harry lleva una vida muy normal con sus muchos amigos en la escuela primaria aquí en Melbourne».
Genetic Cures trabaja en estrecha colaboración con Usher 1F Collaborative en la defensa e investigación de tratamientos genéticos y curas para el síndrome de Usher. Alrededor de 7,000 enfermedades raras afectan a 400 millones de personas en todo el mundo. De ellos, menos del 5 por ciento tienen terapias aprobadas por la FDA, según CZI.
En este momento, Usher 1F Collaborative se centra en aquellos laboratorios que desarrollan un tratamiento genético para el ojo, dijo Chaikof. Como Feller, su trabajo es personal.
Chaikof y su esposo Elliot fundaron la colaboración porque se dieron cuenta de que, aunque había una investigación significativa para otros tipos de Síndrome de Usher, no hubo investigación para Usher 1F.
Las dos hijas adultas de Chaikof, Rachel, de 32 años, y Jessica, de 25, tienen Usher 1F. Al igual que Harry, las dos hermanas tienen implantes cocleares. Rachel los consiguió, tenía dos años y medio, y Jessica los obtuvo cuando tenía 15 meses. Al igual que Harry, ambos eventualmente perderán de vista.
Si bien Rachel y Jessica tienen una visión nocturna terrible, no pueden conducir y deben leer textos en letra grande, ambas han seguido adelante personalmente y profesionalmente. Rachel pasó un tiempo en Camerún trabajando para el Cuerpo de Paz y ahora trabaja en salud global, y Jessica viajó por el mundo y se especializó en sociología con una especialización en química en Wheaton College.
“La gente conoce a mis chicas y algunas deben preguntarse cuál es la urgencia. Pero estamos en un punto de inflexión con su vista y no salvar la visión de mis hijas no es una opción”, dijo Chaikof.
Si bien las terapias actualmente en curso no restaurarán la visión de las personas con Usher 1F, el objetivo por ahora es evitar una mayor progresión del daño retiniano. Parte de esa investigación se está realizando en el laboratorio del Dr. Monte Westerfield de la Universidad de Oregon.
El laboratorio de Westerfield estudia las bases genéticas moleculares de las enfermedades humanas, particularmente el síndrome de Usher. Como tal, él y sus investigadores están trabajando en un estudio de historia natural de Usher 1F utilizando peces cebra. El estudio ayudará a determinar la eficacia de una terapia génica cuando entre en ensayos clínicos.
Debido a que el grupo es tan limitado, no habrá un grupo de placebo: cada participante recibe el tratamiento. Por lo tanto, la única forma de realizar ensayos clínicos significativos es tener un estudio en animales para que sirva como un grupo placebo, dijo Westerfield, cuyos hijos también tienen Usher1F.
El dinero de la subvención CZI ayudará a financiar el estudio.
«Es realmente un cambio de juego de varias maneras», dijo Westerfield. «Nos ayudará a identificar un gran grupo de pacientes y ayudará a crear conciencia en la comunidad en general sobre el trabajo que se está haciendo».
La donación también ayudará a frenar la apatía de los donantes, dijo Westerfield. La mayoría de las personas no se dan cuenta de cuánto tiempo lleva pastorear una idea desde el experimento hasta el ensayo clínico y la aprobación de la FDA.
Con ese fin, la subvención esencialmente dice: «Todavía estamos aquí y todavía necesitamos apoyo», dijo Westerfield.
Mientras Westerfield y su equipo de investigadores continúan su trabajo, Feller sigue siendo optimista sobre el futuro.
«Soy una persona medio llena de vidrio», dijo Feller. «Nadie tiene la impresión de que no tenemos millas y millas que recorrer antes de recibir una terapia, pero también sabemos que hemos recorrido millas y millas juntas».