¿Qué es el gen TBCB y su impacto en la comunidad asquenazí?
El gen TBCB (Cofactor B de Plegamiento de Tubulina) desempeña un papel esencial en la estructura y función de las células, particularmente en el cerebro. Recientemente, un equipo de investigadores del Centro Médico Rambam en Haifa, liderado por la Dra. Sharon Bratman-Morag y la Dra. Karin Weiss, ha identificado una mutación en este gen como causa de un tipo específico de trastorno del espectro autista (TEA), acompañado de retrasos en el desarrollo y trastornos del movimiento.
¿Qué significa esta mutación?
La mutación en el gen TBCB se encuentra en uno de cada 80 judíos asquenazíes, una prevalencia significativamente alta comparada con otras poblaciones (5:100,000). Cuando ambos padres portan esta mutación, existe un 25% de probabilidad de que su hijo desarrolle la afección. Este hallazgo subraya la importancia de las pruebas genéticas para parejas que planean tener hijos.
Trastorno del espectro autista: Más allá de los síntomas
Definición del TEA
El trastorno del espectro autista es una condición neurológica y del desarrollo que afecta la comunicación, interacción social y patrones de comportamiento. Aunque los síntomas suelen manifestarse en los primeros dos años de vida, su diagnóstico puede ser complejo debido a la variabilidad en los síntomas.
Factores genéticos y ambientales
Las investigaciones han revelado que las causas del TEA pueden ser genéticas y ambientales:
- Genéticas: Mutaciones como las del gen SHANK3 y, ahora, TBCB.
- Ambientales: Un estudio de la Universidad Hebrea vincula el óxido nítrico de la contaminación del aire con el TEA.
Cómo se descubrió la mutación TBCB
El caso inicial
El descubrimiento comenzó hace seis años, cuando Bratman-Morag y Weiss estudiaron a una familia judía asquenazí cuyos hijos presentaban TEA, deterioro cognitivo leve y paraparesia espástica hereditaria, un trastorno del movimiento que dificulta caminar y equilibrarse.
El papel del exoma
Utilizando una prueba genética avanzada que analiza el exoma, los investigadores identificaron que ambos niños tenían dos copias defectuosas del gen TBCB. Sus padres eran portadores de una copia normal y una mutada, lo que confirmó el patrón hereditario.
Colaboración científica
El estudio involucró modelos de levadura y mosca en los laboratorios de la Facultad de Medicina Technion. Estas herramientas, junto con técnicas como la edición genética CRISPR, permitieron comprender cómo la mutación TBCB afecta las funciones celulares en el cerebro.
Avances en el diagnóstico genético
Pruebas genéticas TBCB en Israel
Desde noviembre, el Ministerio de Salud de Israel incorporó las pruebas de detección del gen TBCB en la canasta nacional de salud. Esto facilita el acceso universal a estas pruebas, beneficiando no solo a los judíos asquenazíes sino a toda la población.
Opciones reproductivas para portadores
Las parejas portadoras de la mutación tienen varias alternativas:
- Interrupción del embarazo si el feto hereda dos copias defectuosas.
- Fertilización in vitro con pruebas genéticas para seleccionar embriones saludables.
- Continuar con el embarazo y brindar al niño terapias tempranas para mejorar su calidad de vida.
El impacto en la investigación genética
El descubrimiento del gen TBCB marca un hito en la investigación médica y genética. Este avance no solo beneficia a las familias afectadas, sino que también destaca las capacidades de las pruebas genéticas en Israel, un país líder en innovación médica.
Perspectivas globales
A pesar de que el gen TBCB es más común en judíos asquenazíes, su inclusión en la canasta nacional de salud refleja un enfoque inclusivo y preventivo. Este modelo podría ser adoptado por otros países, especialmente en comunidades con alta prevalencia de enfermedades genéticas.
Una esperanza para el futuro
El hallazgo de la mutación TBCB no solo aporta luz sobre un tipo específico de TEA, sino que también ofrece esperanza a miles de familias. Con acceso a pruebas genéticas avanzadas y opciones reproductivas informadas, las parejas pueden tomar decisiones que cambien el curso de sus vidas y el de sus futuros hijos.
El futuro de la genética en la salud pública está aquí, y el compromiso de Israel con la investigación sigue marcando la diferencia en la vida de las personas.