Los pacientes israelíes se han convertido en algunos de los primeros en el mundo en comenzar a recibir un nuevo medicamento para la ELA destinado a retrasar el progreso de la enfermedad degenerativa.
Tofersen, que se inyecta en la columna vertebral como una epidural, está dando nuevas esperanzas a dos pacientes en el Centro Médico Sourasky de Tel Aviv. Uno de ellos, Narkis Moshe de Nahariya, perdió a un hermano a causa de la ELA, y luego fue diagnosticado con la enfermedad hace seis meses. Dijo que tiene menos miedo de su destino ahora que ha comenzado con la droga.
“Cuando me diagnosticaron la enfermedad, tenía mucho miedo porque no quería que me pasara lo que le sucedió a mi hermano”, dijo Moshe, de 58 años. “Pero parece que hoy estamos entrando en una nueva era de investigación y tratamiento.
“Estoy muy entusiasmada con el nuevo tratamiento y tengo la esperanza de que me brinde una buena calidad de vida y muchos años más con mi familia”.
Tofersen, desarrollado por Biogen, con sede en Massachusetts, no es adecuado para todos los pacientes con ELA, ya que la enfermedad tiene diferentes causas subyacentes; más bien, está diseñado para ayudar a los pacientes cuya enfermedad es causada por un gen SOD1 defectuoso.
El medicamento ha recibido luz verde para un programa de “uso compasivo” de la Administración de Alimentos y Medicamentos, que lo permite para pacientes específicos antes de la aprobación regulatoria total. Israel tiende a seguir a los Estados Unidos en la regulación de medicamentos y, por lo tanto, permite que el medicamento se use en Sourasky.
La profesora Vivian Dror, la doctora Sourasky que administra el tratamiento, dijo que con solo unas pocas docenas de pacientes en todo el mundo que reciben el medicamento hasta el momento, le complace que Israel se esté convirtiendo en uno de los primeros en adoptarlo.
“Es un tratamiento potencialmente revolucionario”, dijo al Times of Israel. “Los pacientes que lo reciben siguen siendo comunicativos, capaces de tragar y con cierto uso de sus extremidades, y se espera que el medicamento ralentice su deterioro y les permita retener estas habilidades por más tiempo.
“Lo que hace es significativo en comparación con los tratamientos limitados que existen hoy en día para esta enfermedad”.
Existen diferentes causas subyacentes que promueven la aparición de ELA en diferentes pacientes. Tofersen está diseñado específicamente para aquellos que sufren como resultado de la sobreproducción de hSOD1. Es una proteína producida por todos, pero cuando se produce en exceso parece tener efectos tóxicos en las neuronas motoras de la enfermedad. La causa del problema es un defecto en el gen SOD1, que produce hSOD1.
Tofersen actúa inhibiendo la producción de hSOD1, intentando compensar el efecto del defecto SOD1.
Dror dijo que si bien solo una pequeña minoría de los casos de ELA son causados por el gen SOD1, cree que la tecnología subyacente detrás de Tofersen se adaptará para los pacientes que sufren como resultado de otros genes.
“Es importante señalar que este es un avance tecnológico no solo para los pacientes con este defecto específico de SOD1, sino también para otros pacientes, porque con la misma tecnología es posible desarrollar y crear medicamentos específicos para defectos en genes adicionales”, dijo. “Esto nos da esperanza”.